6 Курс / Врожденные пороки сердца КЕА

Врожденные пороки сердца: клиника, диагностика, лечение

Доцент кафедры госпитальной терапии Кудряшов Евгений Анатольевич

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ СЕРДЦА (ВПС)

ЭТ И О Л О Г И Я

ВП С

Хромосомные аномалии

Частота ~ 5% (Friedman W., 1984; Затикян Е., 1996).

Возможно возникновение количественных и структурных мутации хромосом.

ВПС, ассоциированные с хромосомными абберациями, всегда являются частью синдрома полисистемных пороков развития, а не изолированными дефектами.

Хромосомные аномалии

(Friedman W., 1984; Затикян Е., 1996)

Мутация одного гена

(Friedman W., 1984; Затикян Е., 1996)

Частота ~ 2 – 5 %.

Часто сочетается с аномалиями развития других органов. Пороки развития сердечно-сосудистой системы являются, как правило, частью синдрома.

Большинству синдромов свойственна вариабельная экспрессивность: изменения в сердце могут варьировать от легкой степени поражения до тяжелой. Это наиболее выражено при межсемейственной мутации гена (Nora J., 1986).

Признаки полигенно-мультифакторной модели типа наследования ВПС

(Бочков Н.П., 1989)

1. Риск повторного поражения возрастает с увеличением больных среди родственников 1 степени.

2. В случае, когда в общей популяции имеются различия в заболевании патологией определенного пола, среди родственников оказываются пораженными особи противоположного пола.

3. Чем тяжелее порок сердца, тем выше риск его повторения.

4. Риск повторения у родственников 1 степени больного индивидуума равен приблизительно корню квадратному из частоты патологии среди общей популяции.

Риск возникновения ВПС у родных братьев и сестер

(Nora J., 1986)

Риск возникновения ВПС у потомства с одним больным родителем

(Nora J., 1986)